Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis.
Blood;
141(4): 406-421, 2023 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395340
2.
Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes.
Clin Chem Lab Med;
2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456798
3.
Neuropathological Findings in Short-Chain enoyl-CoA Hydratase 1 Deficiency (ECHS1D): Case Report and Differential Diagnosis.
Pediatr Dev Pathol;
26(2): 138-143, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36515364
4.
Dysregulated Cell Homeostasis and miRNAs in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes from a Propionic Acidemia Patient with Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768524
5.
Interorgan amino acid interchange in propionic acidemia: the missing key to understanding its physiopathology.
Amino Acids;
54(5): 777-786, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35098378
6.
Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type.
Hum Mol Genet;
22(18): 3680-9, 2013 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23674520
7.
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
Hum Mutat;
35(4): 470-7, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24449431
8.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia;
54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23350806
9.
A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene.
J Inherit Metab Dis;
36(3): 535-42, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22976764
10.
Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol.
Antioxidants (Basel);
11(8)2022 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36009307
11.
Technical Aspects of Coenzyme Q10 Analysis: Validation of a New HPLC-ED Method.
Antioxidants (Basel);
11(3)2022 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35326178
12.
Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 243, 2022 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35729663
13.
Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns.
J Pediatr Endocrinol Metab;
35(10): 1223-1231, 2022 Oct 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-36112821
14.
Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and Its Potential as a Diagnostic Confirmation Tool in Newborn Screening Cases.
J Clin Med;
11(10)2022 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35629059
15.
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.
JIMD Rep;
63(2): 146-161, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35281663
16.
Defining the pathogenicity of creatine deficiency syndrome.
Hum Mutat;
32(3): 282-91, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21140503
17.
Biochemical Markers for the Diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Diseases.
J Clin Med;
10(21)2021 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34768374
18.
Long-term follow-up with filter paper samples in patients with propionic acidemia.
JIMD Rep;
57(1): 44-51, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473339
19.
Metabolic Serendipities of Expanded Newborn Screening.
Genes (Basel);
11(9)2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32872442
20.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med;
8(11)2019 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31683770